Кретинізм

КРЕТИНІ́ЗМ (франц. crétinisme) — ендокрин­не захворюва­н­ня, зумовлене не­­до­статністю гормону щитоподібної залози, проявом якого є затримка фізичного і психічного роз­витку. Ін. назви — вродже­ний гіпотиреоз, хвороба Фаґґе. Залежно від причин та механізмів роз­витку К. може бути ендеміч. і спорадичний. Ендеміч. К. поширений лише в певних геогр. регіонах і повʼязаний з недо­статністю йоду в питній воді й ґрунті. Через від­сутність йоду під дією тиреотроп. гормону виникає компенсаторна гіпертрофія щитоподіб. залози (зоб). У формуван­ні ендеміч. К. вагоме значе­н­ня також мають індивід. особливості організму і спадк. чин­ник (гіпофункція щи­­топодіб. залози у батьків). Спорадич. К. може спо­стерігатися в будь-якій місцевості. Вини­­кає внаслідок порушень внутр.-утроб. роз­витку, іноді — як сімейна форма, зумовлена спадк. вадами синтезу гормону. Біол. процес гормоногенезу може порушуватися на різних етапах роз­витку дитини залежно від того, які ферментні системи інак­тивні. Іноді це ензимопатич. дефект окисле­н­ня орган. сполук у вільний йод та пере­творе­н­ня в деривати тирозину (мо­но­йодтирозин і ди­йодтирозин). В інших випадках поруше­н­ня гормоно­утворе­н­ня проявляєть­ся на на­ступ. етапах у неможливості пере­творе­н­ня моно­йод­тирозину і ди­йодтирозину в тетра­йодтирозин (тироксин) або три­йодтиронін. Також порушен­ня синтезу гормону може від­буватися за від­сутності в щитоподіб. залозі ферменту ди­йод­делази, що сприяє де­йодуван­ню. Серед ін. причин К. — ембріонал. вада — від­сутність або недо­стат. роз­виток щитоподіб. залози, атрофія сформованої щитоподіб. залози (найчастіше — у перші роки життя) під впливом шкідливих чин­ників. Осн. ознакою К. є ро­зумова від­сталість різних ступенів. Сповільне­ність псих. процесів у хворих на К. виражена більше, ніж при ін. формах олігофренії. Псих. пасивність по­єд­нується з руховою загальмованістю, бідністю міміки, монотон­ністю мовле­н­ня, слабкістю потягів (напр., сексуал. потяги, як правило, роз­виваються пізно або не роз­виваються взагалі). На фоні спокій. на­строю виникають афективні спалахи, роз­дратованість. Діа­гноз К. ставлять не лише на основі показників псих. стану хворого і структури інтелектуал. від­хилень, але й враховуючи соматичні поруше­н­ня. Серед них — дис­пропорції в будові тіла і від­става­н­ня в рості — короткі кінцівки при коренастому тулубі, широкі кисті та стопи (остан­ні можуть бути повернуті всередину), викривле­н­ня гомілок, виражений лордоз (хоча бл. 25 % хворих на К. мають правил. будову і спів­від­ноше­н­ня кісток); затримка статевого до­зріва­н­ня, повʼязана з недо­стат. роз­витком статевих залоз і вторин. статевих ознак; епіфізар. діагенез, затримка роз­витку кісток, енхондрал. окостені­н­ня основи черепа (поруше­н­ня роз­витку кісток призводить до неправил. носо-очної конфігурації облич­чя: великий череп брахіоцефал. форми, низький лоб, широке приплюснуте пере­ніс­ся, затрим­ка роз­витку зубів, неправил. форми вуха, товсті губи); рідке волос­ся; бліда, вос­коподібно-жовта суха шкіра, що легко зби­рається в складки, а після 20 р., як правило, стає зморшкуватою; набряклість мʼяких частин облич­чя (повіки, щоки, губи), облич­чя — округлої форми. Спо­­­стерігаються поруше­н­ня функціонува­н­ня серц.-судин. системи — брадикардія, зниже­н­ня ар­­теріал. і кровʼяного тиску; роз­лади обміну речовин, низька температура тіла; посиле­н­ня сухожил. рефлексів, виражена вегетативна дистонія. Хворі повільні, апатичні, сонливі. Діти погано на­вчаються, іноді зовсім не здатні до засвоє­н­ня матеріалу. Часто хворі заїкаються, шепелявлять, спілкуються нечленороз­діл. звуками, у складних випадках мовле­н­ня від­сутнє взагалі. Пере­біг захворюва­н­ня — хронічний. Середня тривалість життя становить 30–40 років. Хворі по­стійно при­ймають гормон щитоподіб. залози.

Завантажити статтю